İzleyiciler

15 Ocak 2017 Pazar

RENAL FOSFAT TRANSPORTU İLE İLİŞKİLİ KALITSAL HASTALIKLAR

Erişkinde günlük fosfat alımı 800-1600 mg.dır. intestinal fosfat emilimi jejunum ve ileumda yüksek düzeyde olur ve Vitamin D metabolitleriyle düzenlenir.

Renal proksimal tübüllerden fosfat emilimi Na+/Pi  kotransporter aracılığıyla olmaktadır. Fosfat azlığında proksimal tübül PTH’ya duyarsızlaşır.



X’e BAĞLI HİPOFOSFATEMİK RİCKETS


X’e bağlı dominant geçer. %80 oranla ailesel geçişli fosfat kayıp durumlarının en sık olanıdır.

PHEX adı verilen mutasyonlu gen, hücre yüzeyine bağlanan metalloproteinazı kodlar.

Hipofosfatemi ve rickets olmasına rağmen uygunsuz olarak 1,25 (OH) D3’ün normal olması hastalığın ayırıcı özelliğidir.

Serum fosfat düzeyi 2,5 mg/dl’den düşüktür.

Çocuklarda en erken bulgu, serum ALP düzeylerindeki belirgin bir artışın olması olabilir.

Tedavide Vitamin d ve Fosfor verilir. Taş oluşumu açısından dikkatli olunması gerekir.

O.D. HİPOFOSFATEMİK RİCKETS


Düşük fosfor, fosfatüri, uygunsuz olarak normal ya da düşük 1,25 (OH) D3 düzeyleri ve kemik ağrısı vardır. 

Alt ekstremitede kas güçsüzlüğü olur.

FGF 23 ile ilişkilendirilmektedir.

HİPERKALSİÜRİK KALITSAL HİPOFOSFATEMİK RİCKETS

O.R. geçişli bu hastalık, sodyum-fosfat kotransporter tip 2c’yi kodlayan SLC34A3 geni içeren kromozom 9q34 üzerinde eşlenmiştir.

Kronik renal fosfat kaçağına sekonder hipofosfatemiye bağlı olarak 1α-hidroksilazın uyarılması, 1,25 (OH) D3 üretiminin artmasına neden olur. Bu da, kalsiyum ve fosforun bağırsaktan emiliminin artması ve sonuçta hiperkalsiüri ile sonuçlanır.

Serum kalsiyumu normaldir.

Hastalar 1-2,5/gün fosfat replasmanına yanıt verirler.

KALITSAL SEÇİCİ 1α,25 (OH) D3 EKSİKLİĞİ

Kromozom 12q14’te bulunan P 450 enzim 1α hidroksilazı inaktive eden mutasyona bağlı gelişir.

Hasta doğumda normaldir, ancak 2.ayda kas güçsüzlüğü başlar.

KALITSAL 1α,25 (OH) D3’e GENEL DİRENÇ

Vitamin D reseptöründe olan mutasyonlar sonucu olur.


O.R.